HUmangenetik

>> Extrem selten können Kavernome auch gehäuft in einer Familie bzw. bei einem Patienten mehrfach auftreten. Bei dieser sehr seltenen Form von Kavernomen handelt es sich häufig um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Es wurden bislang drei Gene (CCM1, CCM2, CCM3) auf den Chromosomenabschnitten 7q, 7p und 3q identifiziert, in denen Veränderungen (Mutationen) gefunden wurden, die zur Entstehung von Kavernomen führen können.

Bei der erblichen Form können die Kavernome mit steigendem Alter in Anzahl und Größe zunehmen. Sie manifestieren sich zumeist in der zweiten bis vierten Lebensdekade mit rezidivierenden Kopfschmerzen, Krampfanfällen und Hirnblutungen. In diesen Fällen ist die Erstellung eines auf jeden Einzelfall eines Patienten maßgeschneiderten Therapiekonzepts von außerordentlicher Wichtigkeit. Hierzu gehört beispielsweise die neurochirurgische Beratung in spezialisierten Zentren vor allem auch die humangenetische Beratung. Sobald bei einem Patienten eine krankheitsverursachende Veränderung im Erbgut identifiziert worden ist, kann die Untersuchung weiterer Risikopersonen in der Familie nach humangenetischer Beratung erwogen werden.

Bei Patienten mit klinischen Symptomen erfolgt die Diagnosestellung neuroradiologisch mittels >> MRT (Magnetresonanztomografie).

Zur humangentischen Abklärung verhält es sich folgendermaßen:

Bei einem Betroffenen mit nachgewiesenem Kavernom (CCM) oder verdächtigen Beschwerden handelt es sich um eine differenzialdiagnostische Fragestellung. Dafür ist vor einer genetischen Abklärung dieses Verdachts eine genetische Beratung nicht unbedingt erforderlich. Die Analyse kann von jedem Arzt veranlasst werden. Eine genetische Beratung sollte aber zumindest bei auffälligem Befund erfolgen.

Handelt es sich um eine bisher gesunde Person ohne klinische Verdachtsmomente für eine CCM (z.B. bisher gesunder Familienangehöriger), dann handelt es sich um eine prädiktive diagnostische Fragestellung. Eine solche erfordert eine vorherige genetische Beratung.

Dazu kann eine Probe (EDTA-Blut) vom Hausarzt ans Labor geschickt werden. Es braucht nur das Blut, eine Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz (Formulare findet man auf den Websites jedes humangenetischen Labors) und einen Überweisungsschein.

Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg

Institut für Humangenetik (Magedeburg)

Direktor: Prof. Dr. med. Martin Zenker

email: martin.zenker@med.ovgu.de

Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V.

Im Adressverzeichnis genetischer Beratungseinrichtungen finden Sie Ärzte und Naturwissenschaftler, die in Deutschland, Österreich und der Schweiz aufgrund ihrer Ausbildung und beruflichen Qualifikation – als Facharzt/-ärztin für Humangenetik oder als Arzt/Ärztin mit der Zusatzbezeichnung "Medizinische Genetik" – qualifizierte genetische Beratung anbieten.