HUmangenetik

>> Extrem selten können Kavernome auch gehäuft in einer Familie bzw. bei einem Patienten mehrfach auftreten. Bei dieser sehr seltenen Form von Kavernomen handelt es sich häufig um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Es wurden bislang drei Gene (CCM1, CCM2, CCM3) auf den Chromosomenabschnitten 7q, 7p und 3q identifiziert, in denen Veränderungen (Mutationen) gefunden wurden, die zur Entstehung von Kavernomen führen können.

Bei der erblichen Form können die Kavernome mit steigendem Alter in Anzahl und Größe zunehmen. Sie manifestieren sich zumeist in der zweiten bis vierten Lebensdekade mit rezidivierenden Kopfschmerzen, Krampfanfällen und Hirnblutungen. In diesen Fällen ist die Erstellung eines auf jeden Einzelfall eines Patienten maßgeschneiderten Therapiekonzepts von außerordentlicher Wichtigkeit. Hierzu gehört beispielsweise die neurochirurgische Beratung in spezialisierten Zentren vor allem auch die humangenetische Beratung. Sobald bei einem Patienten eine krankheitsverursachende Veränderung im Erbgut identifiziert worden ist, kann die Untersuchung weiterer Risikopersonen in der Familie nach humangenetischer Beratung erwogen werden.

Bei Patienten mit klinischen Symptomen erfolgt die Diagnosestellung zunächst neuroradiologisch mittels >> MRT (Magnetresonanztomografie).

Zur weiteren Abklärung der Fragestellung, ob es sich um die genetische Variante handelt, kann eine >> molekulargenetische Diagnostik durchgeführt werden.

Nähere Informationen zum Ablauf finden Sie hier: 

Generell wird eine >> humangenetische Untersuchung durch Überweisung des Haus- oder eines Facharztes an ein Humangenetisches Beratungszentrum eingeleitet.

Keine humangenetische Beratung vor der Untersuchung:

• Es handelt sich um bereits bekannte multiple Kavernome.
  und/oder
• Es ist ein Kavernom mit familiärem Hintergrund bekannt.

Gemäß § 10 Absatz 1 Satz 2 des Gendiagnostik-Gesetzes kann in genau diesen Fällen auf eine vorherige genetische Beratung verzichtet werden, da es sich bei Kavernomen bisher um eine Erkrankung ohne Heilung handelt. Diese Ausnahme im Gesetz erlaubt es jedem niedergelassenen Hausarzt oder Facharzt eine Labor-Untersuchung auf Wunsch einzuleiten. Bei nachfolgend auffälligem Befund ist eine genetische Beratung empfehenswert.

Zwingend humangenetische Beratung vor der Untersuchung:

Handelt es sich um eine bisher gesunde Person ohne klinische Verdachtsmomente für eine CCM (z.B. bisher gesunder Familienangehöriger), dann handelt es sich um eine sogenannte "prädiktive diagnostische Fragestellung". Eine solche erfordert eine vorherige genetische Beratung.

Es gibt nur wenige Zentren der Humangenetik, die eine humangentischen Abklärung für speziell die Gene KRIT1, MGC4607 und PDCD10 (krankhafte Form genannt CCM1, CCM1, CCM3) durchführen: