Sind Kavernome "SELTEN"?

Nicht jede Kavernom-eRKRANKUNG ist "selten"

Eine Erkrankung zählt den "Seltenen Erkrankungen (SE)", auch "Rare Disease" gekannt, wenn sie nur wenige Menschen betrifft und wegen ihres chonischen Verlaufs oder Gefährlichkeit dennoch Aufmerksamkeit durch Ärzte und Patientenorganisationen erfährt (auch englisch orphan disease, von orphan "Waise").

Die konkrete Definition besagt, dass eine Erkrankung als "SELTEN" gilt, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Derzeit sind ca. 17000 derartige genetisch bedingte Erkrankungen bekannt, die in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen betreffen. >> Informationsvideo

Aufgrund der kleinen Patientenzahlen wird die Entwicklung von Medikamenten oder die Bewilligung von Forschungsgeldern bei vielen Erkrankungen nur selten forciert, weshalb Verbänden wie dem Deutschen Verband für Kavernome e.V. in Zusammenarbeit mit Forschungszentren hohe Bedeutung beizumessen ist.

Wann gelten Kavernome als "SELTEN"?

Kavernome machen einen Anteil von 5 bis 15 % aller intrakraniellen vaskulären Malformationen aus. Damit stellen zerebrale Kavernome die zweithäufigste zerebrovaskuläre Malformation dar.

Bei etwa 6 % der Betroffenen liegt eine familiäre Form der zerebralen Kavernome vor. Damit gehört diese äußerst selten vorkommene Variante zu den seltenen Erkankungen. Sie ist gekennzeichnet durch ein multiples Auftreten sowie einen autosomal-dominanten Erbgang. >> Drei Gen e (CCM1, CCM2, CCM3) konnten bislang identifiziert werden .

Tag der Seltenen (RAre DISEASE DAY)

Der "Tag der seltenen Krankheiten" wird seit 2008 immer am letzten Tag im Februar begangen, um die Öffentlichkeit auf die Belange der Betroffenen aufmerksam zu machen. Jedes Jahr unter einem anderen Motto werden die seltenen Erkrankungen unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und in den Mittelpunkt weltweiter Aktionen gestellt. >> Informationsvideo

Europäische Organisation Für seltene Erkrankungen

EURORDIS wurde 1997 gegründet und ist eine nichtstaatliche patientenorientierte Allianz von Patientenorganisationen und Personen, die auf dem Gebiet seltener Krankheiten tätig sind und die Forschung zu seltenen Erkrankungen und der kommerziellen Entwicklung von Orphan-Medikamenten fördern.

EURORDIS setzt sich für die Verbesserung der Lebensqualität aller Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa ein.

SE-ATLAS

Der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen bietet als webbasierte Informationsplattform einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. Die verschiedenen Versorgungseinrichtungen und Selbsthilfeorganisationen für Seltene Erkrankungen werden sowohl in einer interaktiven Kartenansicht visualisiert als auch in Form einer Auflistung: >> Der Deutsche Verband für Kavernome e.V. (SE-ATLAS)

ACHSE E.V.

Die ACHSE ist ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das sich für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre spezifischen Probleme einsetzt. Sie fördert das Wissen über diese Erkrankungen in der Bevölkerung, bei Interessenvertretern, aber auch bei Ärzten und Therapeuten. Auch der Deutsche Verband für Kavernome e.V. arbeitet mit der ACHSE e.V. zusammen.